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  • 无创产(chǎn)前筛查（NIPT）
  • 胚胎植入前筛查（PGT）
  • 肿瘤分(fēn)子诊断
  • 遗传病筛查与诊断
  • 病原微生物(wù)检测
无创产(chǎn)前筛查（NIPT）
无创产(chǎn)前筛查（NIPT）

染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)是目前新(xīn)生儿临床上最常见的染色體(tǐ)疾病，其发病率通常随孕妇年龄增長(cháng)而升高。传统的产(chǎn)前诊断方法采用(yòng)绒毛膜/羊膜穿刺的有(yǒu)创手段，存在宫内感染风险及1%的流产(chǎn)风险。基于DNA测序的无创产(chǎn)前筛查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可(kě)准确检测唐氏综合征（T21）、爱德(dé)华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)及性染色體(tǐ)异常，同时避免感染和流产(chǎn)风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血进行测序和生物(wù)信息學(xué)分(fēn)析，获得胎儿遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)疾病，及早发现并解决问题，降低出生缺陷率。

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胚胎植入前基因检测（PGT-A）
胚胎植入前基因检测（PGT-A）

与传统的依赖显微镜技(jì )术挑选胚胎的胚胎形态學(xué)相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传學(xué)筛查（PGT）可(kě)直接检测胚胎的遗传物(wù)质(zhì)，对受精(jīng)卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行细胞分(fēn)离和测序，一次性分(fēn)析23对染色體(tǐ)的结构和数目异常，為(wèi)选择健康胚胎移植提供可(kě)靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有(yǒu)效妊娠率，降低流产(chǎn)率。

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● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台：测序数据自动导入生物(wù)信息分(fēn)析系统，直接出具(jù)检测报告；

● 准确可(kě)靠的检测结果：GenoCare 1600特有(yǒu)的单分(fēn)子检测技(jì )术，无需PCR扩增，避免由于GC偏好带来的测序偏差，降低信息分(fēn)析复杂度，提升检测灵敏度和特异性；

● 高分(fēn)辨率：单分(fēn)子级的分(fēn)辨率，低覆盖度测序下不仅能(néng)够检测染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)及大片段结构异常，同时可(kě)检测低至0.1M的染色體(tǐ)片段微缺失微重复；同时由于不需要进行扩增，可(kě)以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升检测的准确度和移植的安(ān)全性。

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可(kě)灵活处理(lǐ)。

胚胎植入前基因检测（PGT-A）

与传统的依赖显微镜技(jì )术挑选胚胎的胚胎形态學(xué)相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传學(xué)筛查（PGT）可(kě)直接检测胚胎的遗传物(wù)质(zhì)，对受精(jīng)卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行细胞分(fēn)离和测序，一次性分(fēn)析23对染色體(tǐ)的结构和数目异常，為(wèi)选择健康胚胎移植提供可(kě)靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有(yǒu)效妊娠率，降低流产(chǎn)率。

胚胎植入前基因检测（PGT-A）
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● 高分(fēn)辨率：单分(fēn)子级的分(fēn)辨率，低覆盖度测序下不仅能(néng)够检测染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)及大片段结构异常，同时可(kě)检测低至0.1M的染色體(tǐ)片段微缺失微重复；同时由于不需要进行扩增，可(kě)以准确地检出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升检测的准确度和移植的安(ān)全性。

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肿瘤分(fēn)子诊断
肿瘤分(fēn)子诊断

基于DNA测序的肿瘤分(fēn)子诊断，可(kě)对每个肿瘤患者进行基因分(fēn)型，分(fēn)析肿瘤细胞变异靶点、药物(wù)相关基因以及个體(tǐ)遗传差异，获得最精(jīng)确的诊断结果，同时制定个性化的治疗方案，选择适宜的治疗药物(wù)，延長(cháng)患者生存时间，提高生存质(zhì)量。此外，对于有(yǒu)家族肿瘤遗传史的人群，进行肿瘤风险基因检测，可(kě)帮助其评估罹患肿瘤的风险，早发现早预防。

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● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台：测序数据自动导入生物(wù)信息分(fēn)析系统，直接获得SNP、InDel、SV、CNV多(duō)种变异数据的检测结果；

● 个性化定制芯片：GenoCare 1600独有(yǒu)的直接靶向测序技(jì )术（Direct Capture Sequencing）可(kě)根据基因panel定制测序芯片，直接将捕获探针锚定在芯片上，捕获目标DNA片段后可(kě)直接测序，而无需事先对目标基因进行分(fēn)离；

● 极简的样品处理(lǐ)：样品无需PCR处理(lǐ)，获取DNA后可(kě)直接在靶向芯片上进行测序，省去了繁琐的扩增、基因分(fēn)离、建库等步骤；

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可(kě)灵活处理(lǐ)。

遗传病筛查与诊断

基于DNA测序的遗传病诊断，可(kě)直接获得与个體(tǐ)表型相关的基因序列，鉴定功能(néng)性变异位点，以更快更准确的方法确定致病基因及突变位点，加速遗传病的诊断。由于很(hěn)多(duō)遗传病為(wèi)后天发病，对新(xīn)生儿进行遗传病筛查，可(kě)在患儿临床症状还未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗，防止机體(tǐ)组织器官发生不可(kě)逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

遗传病筛查与诊断
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● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台：测序数据自动导入分(fēn)析系统，直接获得SNP、InDel、CNV多(duō)种变异数据的检测结果以及与主要遗传病的关联结果；

● 个性化定制芯片：GenoCare 1600独有(yǒu)的直接靶向测序技(jì )术（Direct Capture Sequencing）可(kě)根据各类遗传病panel定制测序芯片，直接将捕获探针锚定在芯片上，捕获目标DNA片段后可(kě)直接测序，而无需事先对目标基因进行分(fēn)离；

● 省时简便的样品处理(lǐ)：样品无需PCR处理(lǐ)，获取DNA后可(kě)直接在靶向芯片上进行测序，省去了繁琐的扩增、基因分(fēn)离、建库等步骤；

● 灵活的通量：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可(kě)灵活处理(lǐ)。

病原微生物(wù)检测
病原微生物(wù)检测

感染性疾病是一类影响范围极广的疾病类型，准确鉴定感染病原體(tǐ)对于疾病的诊断和治疗具(jù)有(yǒu)重要的作(zuò)用(yòng)。在感染性疾病的实验室诊断中(zhōng)，传统的检测方法如镜检、涂片检出率低，培养法耗时且仅能(néng)用(yòng)于小(xiǎo)部分(fēn)病原體(tǐ)的检测，血清學(xué)、生化及PCR法仅能(néng)针对已知的病原體(tǐ)进行检测且检测通量低，无法对感染原因不明及新(xīn)发病原體(tǐ)进行检测。基于DNA测序的病原微生物(wù)检测可(kě)一次性针对多(duō)种病原微生物(wù)进行鉴定，同时分(fēn)析病原體(tǐ)毒力基因和耐药基因，对未知病原體(tǐ)也可(kě)精(jīng)准鉴定，帮助医(yī)生快速对感染病原體(tǐ)做出判断，并提供最合理(lǐ)的治疗方案，提升诊疗效率。

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● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台：测序数据自动导入分(fēn)析系统，直接出具(jù)检测报告；

● 时效性保障：从样本到报告可(kě)在24小(xiǎo)时内完成；

● 极简的样品处理(lǐ)：样品无需PCR扩增，建库仅需1.5小(xiǎo)时；

● 灵活的通量：根据时效性要求灵活选择上样量。