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遗传病携带者筛查
遗传病携带者筛查

高通量基因测序技(jì )术已经成為(wèi)遗传病筛查的重要手段，一次性可(kě)以检测数百种遗传疾病。随着测序成本不断下降以及人们对遗传疾病认识的逐渐深入，携带者筛查将对优生优育、提高出生人口质(zhì)量发挥越来越重要的作(zuò)用(yòng)。

无创产(chǎn)前筛查（NIPT）
无创产(chǎn)前筛查（NIPT）

染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)是目前新(xīn)生儿临床上最常见的染色體(tǐ)疾病，其发病率通常随孕妇年龄增長(cháng)而升高。传统的产(chǎn)前诊断方法采用(yòng)绒毛膜/羊膜穿刺的有(yǒu)创手段，存在宫内感染风险及1%的流产(chǎn)风险。基于DNA测序的无创产(chǎn)前筛查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可(kě)准确检测唐氏综合征（T21）、爱德(dé)华综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）三大染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)及性染色體(tǐ)异常，同时避免感染和流产(chǎn)风险。通过抽取5-10ml孕妇静脉血进行测序和生物(wù)信息學(xué)分(fēn)析，获得胎儿遗传信息，从而判断胎儿是否存在染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)疾病，及早发现并解决问题，降低出生缺陷率。

染色體(tǐ)拷贝数变异筛查（CNV-seq）
染色體(tǐ)拷贝数变异筛查（CNV-seq）

拷贝数变异（CNV）是指染色體(tǐ)上DNA片段的增加或者减少，通常DNA片段大小(xiǎo)超过1kb。致病性CNV往往可(kě)导致比较严重的遗传病，其临床表型复杂多(duō)变，主要包括智力低下、发育滞后、面容异常、多(duō)发畸形等。CNV检测除能(néng)发现显微水平的染色體(tǐ)不平衡改变外，亦能(néng)发现传统G显带核型分(fēn)析(通常<5～10 Mb)所无法检出的染色體(tǐ)亚显微结构异常。在儿科(kē)领域，CNV检测已被作(zuò)為(wèi)不明原因发育滞后/智力低下、孤独症伴(或不伴)多(duō)发畸形患儿的一線(xiàn)检测方法，目前也被作(zuò)為(wèi)流产(chǎn)组织及针对超声发现结构异常的胎儿进行产(chǎn)前诊断的一線(xiàn)遗传學(xué)检测方法。

胚胎植入前基因检测（PGT）
胚胎植入前基因检测（PGT）

与传统依赖显微镜技(jì )术挑选胚胎的胚胎形态學(xué)相比，基于DNA测序的胚胎植入前遗传學(xué)筛查可(kě)直接检测胚胎的遗传物(wù)质(zhì)，对受精(jīng)卵发育至第3天的卵裂球或者发育至第5天的囊胚期滋养层进行细胞分(fēn)离和测序，一次性分(fēn)析23对染色體(tǐ)的结构和数目异常，為(wèi)选择健康胚胎移植提供可(kě)靠的遗传信息参考，提高试管婴儿的有(yǒu)效妊娠率，降低流产(chǎn)率。

新(xīn)生儿遗传病筛查
新(xīn)生儿遗传病筛查

基于DNA测序的遗传病诊断，可(kě)直接获得与个體(tǐ)表型相关的基因序列，鉴定功能(néng)性变异位点，以更快更准确的方法确定致病基因及突变位点，加速遗传病诊断。由于很(hěn)多(duō)遗传病為(wèi)后天发病，对新(xīn)生儿进行遗传病筛查，可(kě)在患儿临床症状还未表现之前或表现轻微时进行早期诊断、早期治疗，防止机體(tǐ)组织器官发生不可(kě)逆损伤，尽量避免患儿发生严重神经系统疾病、其他(tā)严重疾病或死亡。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将為(wèi)您提供：


● 高集成度：DNA模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行。样品制备完成后即可(kě)直接上机，实现扩增测序流程一體(tǐ)化。

● 高准确性：独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰，结合高度兼容的引物(wù)接头，可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系，稳定高效，用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。

● 多(duō)种通量结合：用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可(kě)控：國(guó)产(chǎn)测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。

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应用(yòng)案例

基于FASTASeq 300人全外显子组重测序

样本类型：基于HG001（NA12878）、HG002（NA24835）构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文(wén)库HG001-WES、HG002-WES；

测序策略：HG001-WES、HG002-WES文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台进行PE150测序，分(fēn)别抽取12Gb数据进行分(fēn)析；

测试结果：三个测序平台检测SNV的灵敏度、精(jīng)确度、F1-Score均高达99%以上；检测InDel的灵敏度均高达99%以上、精(jīng)确度和F1-Score均达到了85%以上；


新(xīn)生儿遗传病筛查

新(xīn)生儿遗传病筛查

测试结论：FASTASeq 300在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优异。


基于GenoLab M人全外显子组重测序

样本类型：基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文(wén)库（Panel Size: 60Mb)；

测序策略：同一个外显子文(wén)库分(fēn)别在 GenoLab M、NV和NX测序平台进行PE150测序，GenoLab M平台进行3次重复测序，分(fēn)别抽取12Gb数据进行分(fēn)析；

测试结果：三个测序平台在SNP和InDel检测的精(jīng)确度和灵敏度上表现一致，GenoLab M平台检测SNP和InDel的精(jīng)确度分(fēn)别达到了99%及88%以上，灵敏度分(fēn)别达到了99%与91%以上；



新(xīn)生儿遗传病筛查


新(xīn)生儿遗传病筛查

测试结论：GenoLab M 平台测序质(zhì)量优异且稳定、基因组目标區(qū)域覆盖均一性好、数据有(yǒu)效率高。


基于SURFSeq 5000人全外显子组重测序

样本类型：使用(yòng)Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文(wén)库；

测序策略：HG001~HG005 WES文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序，每样本采用(yòng)~100×有(yǒu)效测序深度数据进行分(fēn)析；

测试结果：在Q30、比对率、覆盖度等指标上，SF和NV两平台性能(néng)相近；SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%（高于NV平台），InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%（高于NV平台）；


新(xīn)生儿遗传病筛查


新(xīn)生儿遗传病筛查

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优秀。


基于SURFSeq 5000人全基因组重测序

样本类型：基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文(wén)库；

测序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序，采用(yòng)~30×有(yǒu)效测深数据进行对比分(fēn)析；

测试结果：在生殖细胞突变检测层面，SURFSeq 5000平台HG001～HG005 SNV F1-Score均值為(wèi)99.27%（高于NV平台），InDel F1-Score均值為(wèi)95.52%（高于NV平台）；


新(xīn)生儿遗传病筛查


新(xīn)生儿遗传病筛查

测试结论：SURFSeq 5000在生殖细胞突变（SNV和InDel）检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优秀。


GenoCare 1600将為(wèi)您提供（仅适用(yòng)于NIPT、CNV-seq）：


● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台：测序数据自动导入生物(wù)信息分(fēn)析系统，直接出具(jù)检测结果；

● 检测结果准确可(kě)靠：GenoCare 1600特有(yǒu)的单分(fēn)子检测技(jì )术，无需PCR扩增，避免由于GC偏好带来的测序偏差，降低信息分(fēn)析复杂度，提升检测灵敏度和特异性；

● 检测速度快：从样品到出具(jù)检测报告可(kě)在一天内完成；

● 通量灵活：根据样本量灵活选择通道数，无论是单个样本还是批量样本均可(kě)灵活处理(lǐ)。

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应用(yòng)案例

基于GenoCare 1600染色體(tǐ)拷贝数变异筛查（CNV-seq）

基于GenoCare 1600单分(fēn)子基因测序仪，对9种不同拷贝数变异的细胞系gDNA样本进行 CNV-Seq检测，每种细胞系样本重复3次，其检测结果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测结果100%一致。


新(xīn)生儿遗传病筛查


GenoCare 1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序过程无PCR扩增偏向的引入，且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后，可(kě)进一步提升检测结果的准确度和灵敏度。


新(xīn)生儿遗传病筛查


相关文(wén)献：

1. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.

2. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.

3. Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.

4. Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.

5. Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.

相关推荐
感染防控

√  病原體(tǐ)快速鉴定、防控

√  病原體(tǐ)溯源、变异株监控

√  病原體(tǐ)耐药基因检测

√  出入境检验检疫

√  疫苗、药物(wù)研发


感染性疾病是一类影响范围极广的疾病类型，准确鉴定感染病原體(tǐ)对于疾病的诊断和治疗具(jù)有(yǒu)重要作(zuò)用(yòng)。在感染性疾病的实验室诊断中(zhōng)，传统检测方法如镜检、涂片检出率低，培养法耗时且仅能(néng)用(yòng)于小(xiǎo)部分(fēn)病原體(tǐ)检测，血清學(xué)、生化及PCR法仅能(néng)针对已知的病原體(tǐ)进行检测且检测通量低，无法对感染原因不明及新(xīn)发病原體(tǐ)进行检测。基于NGS技(jì )术的病原微生物(wù)检测可(kě)一次性针对多(duō)种已经和未知病原微生物(wù)进行鉴定，同时分(fēn)析病原體(tǐ)毒力基因和耐药基因，帮助医(yī)生快速对感染病原體(tǐ)做出判断，并提供最合理(lǐ)的治疗方案，提升诊疗效率。  


此外，针对烈性传染病，NGS技(jì )术可(kě)以快速鉴定致病病原體(tǐ)、突变體(tǐ)、快速溯源，及时研判病原體(tǐ)的传染性、致病性，為(wèi)传染病防控提供科(kē)學(xué)依据。在疫苗、药物(wù)研发过程中(zhōng)，控制微生物(wù)污染非常关键，NGS技(jì )术可(kě)以一次性检测多(duō)种微生物(wù)，助力疫苗、药物(wù)研发的顺利开展。

感染防控
FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将為(wèi)您提供：

● 检测速度快：支持自定义数据输出节点，数小(xiǎo)时内可(kě)以得到病原體(tǐ)检测结果。

● 高集成度：DNA 模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行，样品制备完成后即可(kě)直接上机，实现扩增测序流程一體(tǐ)化。

● 高准确性：独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰，结合高度兼容的引物(wù)接头，可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系，稳定高效，用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。

● 多(duō)种通量结合：用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可(kě)控：國(guó)产(chǎn)测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。

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应用(yòng)案例

基于FASTASeq 300宏基因组高通量测序（mNGS）

样本类型：基于4个人源比例Zymo菌群标准品（人源比例：0%、90%、99%、99.9%）构建文(wén)库Zymo_0%、Zymo_90%、Zymo_99%、Zymo_99.9%；

测序策略：每个文(wén)库均使用(yòng)FASTASeq 300进行4次SE75测序，Zymo_0% 2M reads用(yòng)于分(fēn)析，Zymo_90%/99%/99.9% 20M reads用(yòng)于分(fēn)析；

测试结果：FASTASeq 300针对不同人源比例样本检出菌株的相对丰度一致；


感染防控


测试结论：针对人源比例0~99.9%的微生物(wù)样本，FASTASeq 300在微生物(wù)检出的精(jīng)确度和精(jīng)密度上表现优异。

FASTASeq 300配置灵活多(duō)样、操作(zuò)简单、高质(zhì)量数据4.5小(xiǎo)时极速交付，在病原體(tǐ)快速检测方面具(jù)有(yǒu)强大的优势。

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基于GenoLab M宏基因组高通量测序（mNGS）

样本类型：宏基因组标准品-ZymoBIOMICS™ Microbial Community DNA Standard（Zymo Research）；

测试策略：在宏基因组Zymo标准品中(zhōng)掺入不同比例的人源gDNA形成梯度模拟样本，每个梯度分(fēn)别构建3个文(wén)库并同时在GenoLab M和NS测序平台进行SE75测序；

测试结果：在不同人源比例的微生物(wù)（0.1%-100%）宏基因模拟样本中(zhōng)，GenoLab M检出的菌株及相对丰度与Control和NS平台一致性高；


感染防控


感染防控


感染防控

测试结论：针对不同人源比例的微生物(wù)样本，GenoLab M在微生物(wù)检出的精(jīng)确度和精(jīng)密度上表现优异。


相关文(wén)献：

1. Coinfection of SARS-CoV-2 and influenza A (H3N2) detected in bronchoalveolar lavage fluid of a patient with long COVID using metagenomic next−generation sequencing: a case report[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

2. Genetic characterization of human adenoviruses in patients using metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in Hubei, China, from 2018 to 2019[J].Frontiers in Microbiology,2023.

3. Development of Synbiotic Preparations That Restore the Properties of Cattle Feed Affected by Toxin-Forming Micromycetes[J].Agriculture,2023.

4. Comparative analysis of clinical and immunological profiles across Omicron BA.5.2 subvariants using next-generation sequencing in a Chinese cohort[J].Frontiers in Cellular and Infection Microbiology,2023.

5. Case Report: Four cases of SARS-CoV-2-associated Guillain-Barré Syndrome with SARS-CoV-2-positive cerebrospinal fluid detected by metagenomic next-generation sequencing: a retrospective case series from China[J].Frontiers in Immunology,2023.

6. Draft genome sequence of perfluorinated acids C7–C9 degrading bacterium Pseudomonas mosselii 5(3), isolated from soil contaminated with pesticides[J].Microbiology Resource Announcements,2023.

7. Biodegradation Potential of C7-C10 Perfluorocarboxylic Acids and Data from the Genome of a New Strain of Pseudomonas mosselii 5(3)[J].Toxics,2023.

相关推荐
肿瘤基因检测
肿瘤基因检测

√  早筛早诊

√  伴随诊断、用(yòng)药指导、预后评估

√  遗传性肿瘤筛查


基于DNA测序的肿瘤分(fēn)子诊断，可(kě)对每个肿瘤患者进行基因分(fēn)型，分(fēn)析肿瘤细胞变异靶点、药物(wù)相关基因以及个體(tǐ)遗传差异，获得最精(jīng)确的诊断结果，同时制定个性化治疗方案，选择适宜的治疗药物(wù)，延長(cháng)患者生存时间，提高生存质(zhì)量。此外，对于有(yǒu)家族肿瘤遗传史的人群，进行肿瘤风险基因检测，可(kě)帮助其评估罹患肿瘤的风险，早发现早预防。

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● 高集成度：DNA模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行，样品制备完成后即可(kě)直接上机，实现扩增测序流程一體(tǐ)化。

● 高准确性：独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰，结合高度兼容的引物(wù)接头，可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系，稳定高效，用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。

● 多(duō)种通量结合：用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可(kě)控：國(guó)产(chǎn)测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。

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应用(yòng)案例

基于FASTASeq 300和GenoLab M肿瘤panel测序

样本类型：基于HD832（FFPE）构建肿瘤大Panel（TruSight Oncology 500）文(wén)库；

测序策略：文(wén)库分(fēn)别在FASTASeq 300、GenoLab M 、NS及NV测序平台上进行PE150测序，抽取100M SE reads进行分(fēn)析；

测试结果：四个测序平台对对212个體(tǐ)细胞高置信突变位点检出率均高达98.5%以上，FASTASeq 300高达99%以上；


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论：FASTASeq 300和GenoLab M的體(tǐ)细胞突变检测能(néng)力表现优异，且与对比平台突变检出结果一致性高。


基于SURFSeq 5000肿瘤panel测序

样本类型：使用(yòng)IGT TargetSeq Pan-Cancer Panel基于Twist cfDNA Pan-Cancer标准品构建4个（0.5%、1.0%、2.0%、5.0%）肿瘤Panel文(wén)库；

测序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000（SF）、NV测序平台进行PE150测序，抽取20 Gb数据进行分(fēn)析；

测试结果：针对SNV突变频率在0.5%-5%的cfDNA标准品，两平台检出率均达到99%以上；针对InDel突变频率在1.0%-5%的cfDNA标准品，两平台检出率在68%-90%之间；


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测

测试结论：通过cfDNA标准品的对比测试，SURFSeq 5000与NV平台相比，在低频突变检出上表现优异、稳定。


基于SURFSeq 5000全基因组甲基化测序

样本类型：基于GIAB HG001构建1个WGBS文(wén)库；

测序策略：文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000（0%平衡文(wén)库掺入）、NV测序平台（与WES样本Pooling）进行PE150测序，抽取120 Gb数据进行分(fēn)析；

测试结果：SURFSeq 5000 Q30高达93%以上，NV平台Q30达到88%以上；


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测


肿瘤基因检测



测序结论：在不掺入平衡文(wén)库的情况下，SURFSeq 5000在Q30、比对率、数据重复率等方面比NV平台表现更优；甲基化水平分(fēn)析，SURFSeq 5000表现出了优秀的平台内重复性和平台间一致性。


相关文(wén)献：

1. Systematic comparison of variant calling pipelines of target genome sequencing cross multiple next-generation sequencers[J].Frontiers in Genetics,2023.

2. Systematic and benchmarking studies of pipelines for mammal WGBS data in the novel NGS platform[J].BMC Bioinformatics,2023.

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法庭科(kē)學(xué)

√  刑侦破案

√  亲子鉴定

√  人DNA数据库建设


DNA证据在案件侦破中(zhōng)发挥了非常重要的作(zuò)用(yòng)，通过收集案发现场犯罪嫌疑人的生物(wù)材料，提取DNA并进行比对，可(kě)以快速精(jīng)准的锁定相关犯罪嫌疑人，缩小(xiǎo)侦查范围，提高案件的侦破效率。高通量测序技(jì )术可(kě)以一次性检测所有(yǒu)司法鉴定相关位点，高通量测序技(jì )术在案件侦破及DNA数据库建设方面的应用(yòng)越来越突出。

法庭科(kē)學(xué)
FASTASeq 300、SURFSeq 5000将為(wèi)您提供：

● 長(cháng)读長(cháng)测序：支持单端400bp（SE400）、双端600bp（PE300）读長(cháng)，一次性检测相关STR、SNP、線(xiàn)粒體(tǐ)等位点，满足司法鉴定的需求。

● 高集成度：DNA 模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行。样品制备完成后即可(kě)直接上机，实现扩增测序流程一體(tǐ)化。

● 高准确性：独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰，结合高度兼容的引物(wù)接头，可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系，稳定高效，用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。

● 多(duō)种通量结合：用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可(kě)控：國(guó)产(chǎn)测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。

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法庭科(kē)學(xué)

*Q30比例基于真迈生物(wù)長(cháng)插入片段企业标准品文(wén)库多(duō)轮测试结果中(zhōng)位数值设定，该数值受到样本类型、文(wén)库类型(尤其是插入片段長(cháng)度)/质(zhì)量以 及文(wén)库定量准确性的影响。

▲测序时间包含从样本加载至测序生成basefile文(wén)件的过程，index测序模式為(wèi)8+8base。

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相关文(wén)献：

1. Developmental validation of a 381 Y-chromosome SNP panel for haplogroup analysis in the Chinese populations[J]. Frontiers in Genetics, 2023.

2. Application of Next Generation Sequencing (NGS) technology in forensic science: A review[J].GSC Biological and Pharmaceutical Sciences,2023.

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农业与生态环境
农业与生态环境

√  分(fēn)子育种

√  种质(zhì)资源鉴定

√  环境微生物(wù)检测

√  物(wù)种多(duō)样性监测、濒危物(wù)种监测

√  水质(zhì)、生态环境监测


2021年，中(zhōng)央全面深化改革委员会第二十次会议审议通过《种业振兴行动方案》，强调要把种源安(ān)全提升到关系國(guó)家安(ān)全的战略高度；“十四五”规划提出，加强农业良种技(jì )术攻关，有(yǒu)序推进生物(wù)育种产(chǎn)业化应用(yòng)；2022年，中(zhōng)央一号文(wén)件提出，推进种业领域國(guó)家重大创新(xīn)平台建设，启动农业生物(wù)育种重大项目二代测序仪应用(yòng)在分(fēn)子育种（基因型选择），用(yòng)于抗生物(wù)及非生物(wù)逆境、产(chǎn)量提高、品质(zhì)改良以及养分(fēn)利用(yòng)效率提高等，不仅实现个體(tǐ)早期选择，而且缩短世代间隔，极大提高了生物(wù)育种的效率。


eDNA（环境DNA）测序可(kě)在不破坏生态系统的情况下，通过检测生物(wù)释放到周围环境中(zhōng)的DNA来研究生物(wù)多(duō)样性并监测生态系统的一种方法。eDNA潜在的应用(yòng)领域有(yǒu)港口监测、生物(wù)多(duō)样性调查、水质(zhì)检测、土壤检测等。eDNA测序有(yǒu)望成為(wèi)生物(wù)监测和环境保护的重要工(gōng)具(jù)。

FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将為(wèi)您提供：

● 高集成度：DNA 模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行，样品制备完成后即可(kě)直接上机，实现扩增测序流程一體(tǐ)化。

● 高准确性：独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系，合成反应效率及高保真度，结合高灵敏度的荧光信号检测系统，最大化测序准确率，目前测序准确率已经达到业内领先水平。

● 高兼容性：创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰，结合高度兼容的引物(wù)接头，可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系，稳定高效，用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。

● 多(duō)种通量结合：用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。

● 成本可(kě)控：國(guó)产(chǎn)测序平台，仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。

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应用(yòng)案例

基于SURFSeq 5000水稻分(fēn)子育种的应用(yòng)

样本类型：18个水稻样本文(wén)库；

测序策略：18个水稻文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序，均按0.5G数据分(fēn)析；

测试结果：两测序平台下机数据Q30均高达90%以上，平台间分(fēn)型一致性高达99%以上，SF平台内分(fēn)型一致性高达99%以上；


农业与生态环境


农业与生态环境


农业与生态环境

测试结论：SURFSeq 5000无论是平台内还是平台间，基因分(fēn)型结果高度一致，SURFSeq 5000展现了优秀的测序性能(néng)。


基于GenoLab M eDNA分(fēn)析

研究背景及方法：真迈生物(wù)与某环境科(kē)學(xué)研究院合作(zuò)，从2020年10月到2021年1月对某供水水库进行跨季节取样。研究人员在两个取样点（库中(zhōng)和取水口）分(fēn)别提取了泥样和水样，共26例样本。样本基于真迈生物(wù)GenoLab M高通量基因测序仪进行宏基因组测序和分(fēn)析。

 

研究结果：1.水样和泥样的优势物(wù)种并不相同。泥样中(zhōng)优势物(wù)种為(wèi)锥囊藻(Dinobryon sp_LO226KS)和分(fēn)歧锥囊藻(Dinobryon divergens)；而水样中(zhōng)优势物(wù)种為(wèi)洋杆菌(Candidatus Fonsibacter ubiquis)和假鱼腥藻(Pseudanabaena yagii)；2.对水库中(zhōng)抗生素耐药性基因(ARG)进行了深入挖掘，结果发现多(duō)药耐药基因是含量最高的ARG，泥样中(zhōng)ARG的构成比水样中(zhōng)要复杂。


农业与生态环境


研究结论：1.宏基因组测序方法可(kě)被用(yòng)来特征性的分(fēn)析水库中(zhōng)的微生物(wù)群落组成；2.不同样本来源（水样和泥样）的微生物(wù)群落构成差异比较大；3.解析了水库中(zhōng)藻类毒素基因以及抗生素耐药性基因的分(fēn)布情况。


农业与生态环境


农业与生态环境


真迈生物(wù)便携式eDNA富集仪，搭配FASTASeq 300高通量基因测序仪将為(wèi)您提供超高质(zhì)量的eDNA研究體(tǐ)验。


相关文(wén)献：

1. High-quality genome assembly and resequencing of modern cotton cultivars provide resources for crop improvement[J]. Nature Genetics 2021.

2. Accurate haplotype construction and detection of selection signatures enabled by high quality pig genome sequences[J]. Nature Communications, 2023.

3. Evaluation of environmental factors and microbial community structure in an important drinking-water reservoir across seasons[J]. Frontiers in Microbiology, 2023.

4. FWAlgaeDB, an integrated genome database of freshwater algae[J].Frontiers in Environmental Science, 2023.

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空间转录组學(xué)是研究生物(wù)體(tǐ)内基因转录空间分(fēn)布和调控机制的學(xué)科(kē)。通过捕获组织或细胞中(zhōng)的基因表达信息，可(kě)分(fēn)析基因在亚细胞结构或组织器官中(zhōng)的表达差异。空间转录组學(xué)涉及肿瘤、发育、疾病等领域，通过理(lǐ)解基因调控机制，為(wèi)疾病诊断和治疗提供新(xīn)思路。

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基于SURFSeq 5000单细胞转录组测序性能(néng)分(fēn)析

样本类型：人类冻存PBMC、小(xiǎo)鼠肝癌组织；

测序策略：分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV平台进行PE150测序，每个文(wén)库采均采用(yòng)相同测序数据量进行分(fēn)析；

测试结果：两测序平台下机数据Q30 达90%左右，Clean bases ratio表现更优，SURFSeq 5000高达95%以上，高变基因相关性高达99%，所有(yǒu)基因表达量相关性达90%以上，细胞聚类高度一致；


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测试结论：SURFSeq 5000在Clean bases ratio、其各样本获得read数、识别细胞数以及细胞中(zhōng)位基因数等指标和进口测序平台相比表现更优。


相关文(wén)献：

1. Spatial transcriptomics reveals niche-specific enrichment and vulnerabilities of radial glial stem-like cells in malignant gliomas[J].Nature Communications,2023.

2. A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain[J].Nature,2023.

3. Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated with the vulnerability of middle temporal gyrus in Alzheimer’s disease[J].Acta Neuropathologica Communications,2022.

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