今天我们与农业液相芯片开创者博瑞迪生物(wù)合作(zuò)，联合发布GenoLab M基因测序仪在分(fēn)子育种领域的测试数据。

本次测试基于博瑞迪GenoBaits® Maize 1K Panel完成了94个玉米自交系样本的文(wén)库制备，使用(yòng)GenoLab M和DNBSEQ-T7测序平台进行测序，并对数据进行了全面的分(fēn)析对比工(gōng)作(zuò)。

测试结果显示GenoLab M 数据质(zhì)量高，数据有(yǒu)效率、产(chǎn)出均一性与目标區(qū)段覆盖均一性好，基因分(fēn)型结果与对比平台一致性平均值达到了99.92%。

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测序产(chǎn)品介绍：GenoBaits® Maize 1K Panel

GenoBaits® Maize 1K Panel是博瑞迪联合中(zhōng)國(guó)农业科(kē)學(xué)院作(zuò)物(wù)科(kē)學(xué)研究所徐云碧团队共同开发的玉米1K液相芯片。该芯片位点筛选自全球1218份玉米材料构建的HapMap3数据库（83M SNP位点），并基于博瑞迪自主研发的GenoBaits® 技(jì )术进行开发，使用(yòng)647份骨干自交系对标记进行筛选、优化，最终形成了包含1354个核心SNP位点（4589个SNP标记）的玉米1K液相捕获芯片。

图1 GenoBaits® Maize 1K Panel核心SNP位点染色體(tǐ)分(fēn)布图

（标尺释义：在基因组上每个滑动窗口（λ =400Kb）内SNP的个数。）

图2 GenoBaits® Maize 1K Panel核心SNP位点MAF（Minor allele frequency）分(fēn)布图

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测试方案介绍

测试用(yòng)样本：94个玉米自交系

测试用(yòng)Panel：GenoBaits® Maize 1K Panel（核心SNP位点1354个）

测试用(yòng)平台：GenoLab M（FCM PE150）、DNBSEQ-T7（PE150）

测试实验：博瑞迪团队基于GenoBaits® Maize 1K Panel对94个玉米自交系进行文(wén)库构建，构建好的文(wén)库（下文(wén)使用(yòng)“玉米文(wén)库”）分(fēn)别在GenoLab M（真迈生物(wù)团队完成）、DNBSEQ-T7测序平台上机测序

数据量要求：≥0.1Gb raw data/样本

数据分(fēn)析：博瑞迪团队完成

表1 测试方案

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对比测试结果

测序数据质(zhì)量高且数据产(chǎn)出均一性好

如图3所示，GenoLab M（GM）下机数据完成拆分(fēn)后样本数据产(chǎn)出均一性表现优秀，在94份测序数据中(zhōng)，大于89.36%达到样本平均数据量的90%以上。GenoLab M（GM）和DNBSEQ-T7（T7）的clean/raw reads比率平均值均大于99%，clean data >Q20>95%，>Q30>85%。

图3 GM和T7平台94份样本数据产(chǎn)出均一性表现

（注：数据产(chǎn)出均一性=实际产(chǎn)出数据/平均产(chǎn)出数据量）

图4 GM和T7平台94份样本数据clean data质(zhì)量值表现

基因组目标區(qū)段覆盖均一性好、数据有(yǒu)效率高

将样本测序数据比对到参考基因组（B73），GenoLab M测序数据平均基因组比对率為(wèi)89.49%、平均目标區(qū)域捕获效率為(wèi)71.45%。GenoLab M（mean depth 144X）与DNBSEQ-T7（mean depth 255X）在目标區(qū)段覆盖均一性上表现基本一致，所有(yǒu)样本测序数据的uniformity_rate50均大于90%。

图5 GM和T7平台94份样本数据基因组比对率和目标區(qū)域捕获效率表现

图6 GM和T7平台94份样本数据目标區(qū)段覆盖均一性表现

（注：目标區(qū)段：每个目标區(qū)段拥有(yǒu)≥1个SNP位点，目标區(qū)段数=核心SNP位点数。覆盖均一性:目标區(qū)段覆盖深度/总目标區(qū)段平均覆盖深度。uniformity_rate10/20/50指覆盖均一性大于10%/20%/50%區(qū)段数的占比）

核心SNP位点基因分(fēn)型结果一致性高

94份玉米自交系样本覆盖了GenoBaits®Maize 1K Panel 1354个核心SNP位点中(zhōng)的1222个，GenoLab M和DNBSEQ-T7测序数据平均支撑了99.51%的SNP位点检出，且两个平台基因分(fēn)型一致性达到了99.67%以上（最小(xiǎo)值：99.67%、平均值：99.92%、最大值：100.00%）。

图7 GM和T7平台测序数据核心SNP位点检出表现

综合上述测试结果，基于GenoBaits® Maize 1K Panel构建的文(wén)库在GenoLab M和DNBSEQ-T7上进行测序，对比分(fēn)析两平台数据，GenoLab M 表现优异，与DNBSEQ-T7基因分(fēn)型结果一致性高。

真迈生物(wù)和博瑞迪生物(wù)在未来将开展进一步的深度合作(zuò)，双方将发挥各自在生物(wù)技(jì )术领域的优势，共同推进高通量测序技(jì )术在分(fēn)子育种领域的应用(yòng)，助力中(zhōng)國(guó)分(fēn)子育种的产(chǎn)业化发展。