通过快速测序获得新(xīn)发、突发传染病病原體(tǐ)的高质(zhì)量基因组序列对病原體(tǐ)致病机制研究、疾病溯源、疾病控制至关重要。FASTASeq 300支持自定义多(duō)个数据输出的节点且最快可(kě)在19.5小(xiǎo)时内完成病原體(tǐ)基因组PE150测序，以更好地满足用(yòng)户对检测时效性和研究信息全面性的双重需求。

為(wèi)了评估FASTASeq 300在微生物(wù)de novo组装(zhuāng)应用(yòng)上的表现，本次测评选择了临床常见致病菌——嗜肺性军团菌¹作(zuò)為(wèi)测试样本构建文(wén)库，文(wén)库分(fēn)别在FASTASeq 300、GenoLab M和NV测序平台进行PE150测序，均取100×数据进行分(fēn)析。测评结果显示，FASTASeq 300测序数据质(zhì)量高、序列组装(zhuāng)结果与参考基因组具(jù)有(yǒu)较高一致性，其进化分(fēn)析与参考基因组能(néng)准确聚类于同一分(fēn)支。

测序数据高

FASTASeq 300测序数据Raw data Q20大于97%，Q30大于92%，Clean reads/Raw reads比值平均大于0.99，测序质(zhì)量表现优异。

图1. FASTASeq 300、NV和GenoLab M平台测序质(zhì)量表现

组装(zhuāng)质(zhì)量好

与参考基因组序列进行比对分(fēn)析，结果表明FASTASeq 300测序数据在组装(zhuāng)质(zhì)量方面与对比平台表现一致，Largest Contig接近基因组全長(cháng)的1/3。

表1. 组装(zhuāng)结果评价指标

组装(zhuāng)完整性高

BUSCO²和Circos³图展示了FASTASeq 300测序数据组装(zhuāng)结果的高完整性和准确性。

图2.  BUSCO 组装(zhuāng)结果和Circos 基因组完整性分(fēn)析结果图

进化分(fēn)析

基于FASTASeq 300测序数据组装(zhuāng)的基因组序列及其22同种不同株的基因组序列构建系统进化树，结果显示FASTASeq 300测序数据组装(zhuāng)的基因组序列结果与参考基因组能(néng)准确地聚类到进化树同一分(fēn)支。

FASTASeq 300在微生物(wù)基因组de novo组装(zhuāng)应用(yòng)方向上性能(néng)优异，其快速、灵活、准确的特性可(kě)很(hěn)好地满足病原體(tǐ)全基因组测序的要求。未来FASTASeq 300将助力更多(duō)微生物(wù)组學(xué)领域的科(kē)學(xué)研究和临床应用(yòng)。

更多(duō)精(jīng)彩测评，敬请期待！

1. 嗜肺性军团菌（Legionella pneumophila）：全基因组大小(xiǎo)约3.4 Mb，GC含量38.3%，是一种广泛存在于自然界中(zhōng)的机会致病菌，能(néng)引起以发热和呼吸道症状為(wèi)主的疾病。

2. BUSCO组装(zhuāng)评价：使用(yòng)相近物(wù)种之间的一些保守序列构建单拷贝基因集数据库，与组装(zhuāng)结果进行比对，从组装(zhuāng)结果比对上的比例、完整性，来评价组装(zhuāng)结果的准确性和完整性。

3. Circos组装(zhuāng)评价：采用(yòng)Circos软件对测序结果进行分(fēn)析，通过组装(zhuāng)图谱的形式直观地表现出组装(zhuāng)数据对参考基因组覆盖程度。