FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000将為(wèi)您提供:
● 高集成度:DNA模板扩增与合成测序反应集成于测序芯片表面进行。样品制备完成后即可(kě)直接上机,实现扩增测序流程一體(tǐ)化。
● 高准确性:独特的可(kě)逆终止碱基和测序反应體(tǐ)系,合成反应效率及高保真度,结合高灵敏度的荧光信号检测系统,最大化测序准确率,目前测序准确率已经达到业内领先水平。
● 高兼容性:创新(xīn)性的表面化學(xué)修饰,结合高度兼容的引物(wù)接头,可(kě)无缝适配市面常见的 NGS文(wén)库體(tǐ)系,稳定高效,用(yòng)户无需重新(xīn)开发样本制备试剂盒。
● 多(duō)种通量结合:用(yòng)户根据自身应用(yòng)需求灵活搭配相关测序试剂盒。
● 成本可(kě)控:國(guó)产(chǎn)测序平台,仪器及检测成本相比进口品牌有(yǒu)显著优势。
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应用(yòng)案例
基于FASTASeq 300人全外显子组重测序
样本类型:基于HG001(NA12878)、HG002(NA24835)构建Agilent SureSelect Human All Exon V6文(wén)库HG001-WES、HG002-WES;
测序策略:HG001-WES、HG002-WES文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)FASTASeq 300、GenoLab M、NV测序平台进行PE150测序,分(fēn)别抽取12Gb数据进行分(fēn)析;
测试结果:三个测序平台检测SNV的灵敏度、精(jīng)确度、F1-Score均高达99%以上;检测InDel的灵敏度均高达99%以上、精(jīng)确度和F1-Score均达到了85%以上;
测试结论:FASTASeq 300在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优异。
基于GenoLab M人全外显子组重测序
样本类型:基于NA12878细胞系构建Agilent SureSelect Human All Exon V6 WES文(wén)库(Panel Size: 60Mb);
测序策略:同一个外显子文(wén)库分(fēn)别在 GenoLab M、NV和NX测序平台进行PE150测序,GenoLab M平台进行3次重复测序,分(fēn)别抽取12Gb数据进行分(fēn)析;
测试结果:三个测序平台在SNP和InDel检测的精(jīng)确度和灵敏度上表现一致,GenoLab M平台检测SNP和InDel的精(jīng)确度分(fēn)别达到了99%及88%以上,灵敏度分(fēn)别达到了99%与91%以上;
测试结论:GenoLab M 平台测序质(zhì)量优异且稳定、基因组目标區(qū)域覆盖均一性好、数据有(yǒu)效率高。
基于SURFSeq 5000人全外显子组重测序
样本类型:使用(yòng)Agilent SureSelect Human All Exon V6基于HG001~HG005构建5个WES文(wén)库;
测序策略:HG001~HG005 WES文(wén)库分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,每样本采用(yòng)~100×有(yǒu)效测序深度数据进行分(fēn)析;
测试结果:在Q30、比对率、覆盖度等指标上,SF和NV两平台性能(néng)相近;SURFSeq 5000 HG001~HG005 WES SNP突变检出的F1-Score均≥99.4%(高于NV平台),InDel突变检出的F1-Score均≥89.1%(高于NV平台);
测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优秀。
基于SURFSeq 5000人全基因组重测序
样本类型:基于GIAB HG001~HG005构建5个WGS PCR-Free文(wén)库;
测序策略:分(fēn)别使用(yòng)SURFSeq 5000(SF)、NV测序平台进行PE150测序,采用(yòng)~30×有(yǒu)效测深数据进行对比分(fēn)析;
测试结果:在生殖细胞突变检测层面,SURFSeq 5000平台HG001~HG005 SNV F1-Score均值為(wèi)99.27%(高于NV平台),InDel F1-Score均值為(wèi)95.52%(高于NV平台);
测试结论:SURFSeq 5000在生殖细胞突变(SNV和InDel)检测的灵敏度和精(jīng)确度上表现优秀。
GenoCare 1600将為(wèi)您提供(仅适用(yòng)于NIPT、CNV-seq):
● 一體(tǐ)化的测序分(fēn)析平台:测序数据自动导入生物(wù)信息分(fēn)析系统,直接出具(jù)检测结果;
● 检测结果准确可(kě)靠:GenoCare 1600特有(yǒu)的单分(fēn)子检测技(jì )术,无需PCR扩增,避免由于GC偏好带来的测序偏差,降低信息分(fēn)析复杂度,提升检测灵敏度和特异性;
● 检测速度快:从样品到出具(jù)检测报告可(kě)在一天内完成;
● 通量灵活:根据样本量灵活选择通道数,无论是单个样本还是批量样本均可(kě)灵活处理(lǐ)。
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应用(yòng)案例
基于GenoCare 1600染色體(tǐ)拷贝数变异筛查(CNV-seq)
基于GenoCare 1600单分(fēn)子基因测序仪,对9种不同拷贝数变异的细胞系gDNA样本进行 CNV-Seq检测,每种细胞系样本重复3次,其检测结果与Affymetrix CytoScan 750K 微阵列检测结果100%一致。
GenoCare 1600CNV-Seq检测流程在样本制备及测序过程无PCR扩增偏向的引入,且测序数据经仪器自带的GC偏好校正软件校正后,可(kě)进一步提升检测结果的准确度和灵敏度。
相关文(wén)献:
1. Systematic evaluation of multiple NGS platforms for structural variants detection[J].Journal of Biological Chemistry,2023.
2. Accuracy benchmark of the GeneMind GenoLab M sequencing platform for WGS and WES analysis[J].BMC genomics,2022.
3. Non-invasive Prenatal Screening for Common Fetal Aneuploidies by Single Molecular Sequencing[J].Laboratory Investigation,2022.
4. Prenatal diagnosis of a trisomy 7 mosaic case: CMA, CNV-seq, karyotyping, interphase FISH, and MS-MLPA, which technique to choose?[J].BMC Pregnancy and Childbirth,2024.
5. Assessing the impact of sequencing platforms and analytical pipelines on whole-exome sequencing[J].Frontiers in Genetics,2024.